تأسست الجمعية الوطنية لعلم الوراثة البشرية في 8 أكتوبر 2005،
تحت رقم التسجيل 2463.

فيما يلي بعض التفاصيل الأساسية حول المجتمع:
المقر الرئيسي: يقع مقر الجمعية في المركز القومي للبحوث.
رئييس: أ.د.أمل محمود محمد.
الأمين العام: د.نرمين أحمد.
امين الصندوق: د. بيتر صفوت.

أهداف الجمعية :
الأهداف العلمية والثقافية والاجتماعية:
رفع الوعي العلمي والثقافي لدى المتخصصين في مجال علم الوراثة البشرية.
نشر المعرفة والمعلومات العلمية اللازمة للبحث الجيني.
جذب الاهتمام العالمي لجهود العلماء المصريين في مجال البحوث الوراثية.
تحقيق حضور واضح على خريطة العالم في مجال الأبحاث الجينية.

التوعية والتعليم:
عقد الندوات والمؤتمرات العلمية لمناقشة الأمراض الوراثية وتحديدها والوقاية منها وعلاجها.
تشجيع البحوث الأخلاقية التي تخدم مجال علم الوراثة.
تعزيز التعليم عن بعد وإصدار مجلة خاصة بعلم الوراثة البشرية.
استضافة المؤتمرات الدولية.

نشر الوعي الوراثي:
استغلال القنوات الإعلامية لتبديد المخاوف المحيطة بالأمراض الوراثية.
تثقيف الجمهور حول الطرق الفعالة للتعامل مع القضايا الوراثية.
إبراز مراكز الرعاية المتاحة للمرضى.
إنشاء كتيبات مبسطة بالمعلومات ذات الصلة.

تشجيع المشاركة:
شجع الطلاب والخريجين وعشاق علم الوراثة على الانضمام إلى  الجمعية .
تعزيز التعاون بين العلماء المصريين المهتمين.
تعزيز التعاون مع مختلف الدول وخاصة الدول العربية والأفريقية.

تعزيز التشخيص والتدخل المبكر:
تحسين القدرات التشخيصية والتدخل المبكر للحد من انتشار الأمراض الوراثية.

دعم الأسرة والتوعية:
تثقيف الأسر حول أفضل الطرق للتعامل مع الأطفال المصابين بالحالات الوراثية.
تقديم الدعم النفسي للأطفال المتضررين والإرشاد لأسرهم.

تغطية نفقات العلاج:
دعم المرضى الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص من خلال تغطية تكاليف العلاج.